人TERT基因启动子区生物信息学分析

目的：探讨人端粒酶逆转录酶基因启动子区的序列特征、转录因子及其结合位点。方法：从NCBI数据库中获取人TERT基因组序列及其启动子序列：利用EMBOSS 6.6.0、CpGfinder 1.0和MethPrimer 1.0软件预测启动子区CpG岛的位置；利用Patch 1.0和PROMO 3.0.2软件预测可与TERT基因结合的潜在转录因子及结合位点。结果：TERT基因定位于5q 13.33,基因序列全长共41 881bp,其启动子位于TERT基因5｀端上游2500bp处，全长2043bp。TERT基因启动子区可能存在２个CpG岛和118个转录因子。结论：通过生物信息学软件对hTERT基因启动子进行预测分析，可提高对hTERT基因启动子的研究效率，以便更加深入了解hTERT基因的调控机制及其生物学功能。     

玫瑰痤疮各亚型的特征及临床联系的研究进展

玫瑰痤疮是一种常见的慢性面部充血性炎症性皮肤病,其临床表现具有多样性,但病因和发病机制尚不清楚,也没有组织学或血清学标志物。当前研究认为,玫瑰痤疮是一种包括多种皮肤症状组合的综合征,如:面部潮红、红斑、毛细血管扩张、水肿、丘疹、脓疱、眼部病变和鼻赘等。美国国家玫瑰痤疮协会专家委员会(The National Rosacea Society Expert Committee,NRSEC)将玫瑰痤疮分为4个亚型和1个变异型,并提出从一种亚型到另一种亚型进展的可能性,而研究这一过程可能会对玫瑰痤疮的发病机制提供重要的见解。本文主要综述了玫瑰痤疮各亚型的特征及临床联系的研究进展,希望能为临床诊治工作提供参考。     

人类8型疱疹病毒（HHV-8）末端重复序列的研究进展

人类疱疹病毒8（humanherpesvirus，HHV-8）是1994年美国学者Chang等[1]在艾滋病（aquiredimmunodeficiencysyndrome，AIDS）患者的卡波西肉瘤（kaposi＇s sarcoma，KS）组织中发现的一种新肿瘤病毒，属于y-2疱疹病毒亚科，与猴疱疹病毒（herpers viruss simiae，HVS）和EB病毒（epstein-Barr virus，EBV）DNA序列有很高同源性，被公认为KS致病因子。     

人类疱疹病毒8型的K1基因亚型与鳞状细胞癌不同发病部位的相关性研究

目的 了解鳞癌组织中人类疱疹病毒8型(HHV-8)感染情况,探讨感染HHV-8 K1基因亚型与鳞癌发病部位的关系.方法 对40例皮肤鳞癌、40例食管鳞癌石蜡包埋组织进行HHV-8K1基因的DNA抽提、扩增、双向测序,使用Lagergene软件、CLUSTAL W软件和PHYLIP软件包对测序结果进行系统发生学分析,从而...     

欧盟及我国职业性皮肤病防治现状及措施

职业性皮肤病的发病与接触和过度使用化学物质具有高度的相关性。职业性皮肤病约占职业病总数的50~70%。皮肤作为人体最大的器官,时刻与各种化学、物理和生物危害因素相接触,然而因为没有科学的方法去衡量这种通过皮肤接触有害物质导致的后果和风险水平,这就使得创建一整套识别、评估和控制风险因素的方法体系显得尤为重要。本文将对欧盟范围内职业性皮肤病有关主要政策以及识别、评估和控制职业性皮肤病的技术方法     

Wnt 1和SFRP 1在皮肤鳞癌组织的表达及其意义

目的检测皮肤鳞癌(CSCC)组织中Wnt1和SFRP1的表达及其与临床病理的关系,以探讨它们在CSCC可能的发病机制作用。方法用免疫组织化学的方法检测35例CSCC组织中Wnt1和SFRP1表达,30例正常皮肤组织作对照。结果 Wnt1在CSCC组织表达的阳性率明显高于正常组织,SFRP1在CSCC皮损组织表达阳性率明显低于正常皮肤组织(P<0.05)。Wnt1蛋白表达与CSCC组织学分期有关(P<0.05),Wnt1在CSCCⅢ级表达阳性率高于CSCCⅠ级,而SFRP1蛋白在不同的组织学分期的CSCC组织中表达无差异(P>0.05)。结论 Wnt1与SFRP1可能参与了CSCC的发生与发展过程。     

DNA甲基化与卡波西肉瘤的研究进展

DNA甲基化是很多恶性肿瘤的发病机制.甲基化能够导致抑癌基因的表达沉默,使正常细胞的生长分化调控失常以及DNA损伤不能及时修复,导致肿瘤形成.近年研究表明,Kaposi肉瘤(KS)的形成与T βR II基因(转化生长因子II型受体基因) 、p16IN K4A基因、Axl基因(受体酪氨酸激酶基因)发生甲基化有关.另外,甲基化是个可逆过程,5-氮-2'-脱氧胞苷(5-aza-CdR)能够使表达沉默的抑癌基因重新激活,有可能成为KS治疗的一个新途径.     

BRAF V600E突变蛋白在皮肤黑素瘤中的表达

目的 探讨皮肤黑素瘤BRAF V600E突变蛋白表达情况,分析免疫组化法检测V600E突变的灵敏度和特异度。 方法 应用抗BRAF V600E单克隆抗体的免疫组化法检测103例皮肤黑素瘤、40例色素痣石蜡包埋组织切片中BRAF V600E突变蛋白表达水平。采用SPSS 17.0统计软件进行统计分析,率的比较采用χ2检验。 结果 BRAF V600E突变蛋白阳性表达率在皮肤黑素瘤中为20.4%（21/103）,色素痣中为5.0%（2/40）,两组差异有统计学意义（χ2 = 5.06,P < 0.05）。黑素瘤BRAF V600E突变蛋白的表达率在不同年龄组［＜ 60岁组表达率为29.8%（14/47）, ≥ 60岁组为12.5%（7/56）］、不同民族［维吾尔族组为30.2%（13/43）,汉族组为13.3%（8/60）］、不同发病部位［肢端为13.6%（6/42）、黏膜为11.8%（4/29）、非肢端为45.8%（11/32）］、不同Clark分级［Ⅰ ~ Ⅲ级组为8.6%（4/42）,Ⅳ ~ Ⅴ级组为12.4%（17/61）］组间表达差异均有统计学意义（P < 0.05）,而在不同性别、有无淋巴结转移组间表达差异均无统计学意义（P ＞ 0.05）。免疫组化检测恶性黑素瘤中BRAF V600E突变灵敏度为100%（15/15）,特异度为98.5%（65/66）。 结论 BRAF V600E突变蛋白在皮肤黑素瘤中高表达,在维吾尔族人群表达率高于汉族人群;免疫组化法检测BRAF V600E突变具有准确、快速等特点。     

黑素瘤发病的危险因素

黑素瘤是一种高度恶性肿瘤,多发生于皮肤,在皮肤恶性肿瘤中死亡率最高.近年来在世界范围内黑素瘤的发生正在逐年增高,其发病的危险因素成为研究的热点.随着分子遗传学的发展,尤其是黑素瘤高危易感基因CDKN2A和CDK4的发现,使得遗传危险因素在黑素瘤发病中的地位日益重要.而环境因素(紫外线照射)、表型的高危性(皮肤颜色、发色及色素痣)、人群社会经济地位、职业以及药物等在黑素瘤的发病中也有着重要作用.同时基因检测及临床长期随访也是降低黑素瘤发病危险性的因素.

Abstract：

Melanoma is a highly malignant tumor of melanocytes and predominantly involves the skin.It is the most deadly form of skin cancers.The incidence of melanoma has been steadily increasing in recent decades,and risk factors associated with melanoma development have attracted more and more attention from researchers in this field.Ultraviolet radiation (UVR) exposure,in the form of intermittent heavy exposure and severe sunburns in childhood,is believed to be the most important environmental contribution to melanoma risk.Genetic determinants also modulate melanoma risk,probably to a greater extent than environmental exposure.Two high-penetrance melanoma susceptibility genes,CDKN2A and CDK4,have so far been identified.Phenotypic markers of high-risk include skin color,hair color,pigmented nevi,etc.Other risk factors include socioeconomic status,occupations and ingestion of therapeutic drugs.Genetic detection and long-term clinical follow-up may reduce the risk for melanoma.     

皮脂腺瘤1例

患者女,74岁。因鼻背部起皮疹、偶痒3年,于2009年5月20日来我科就诊。患者于3年前鼻背部出现一个直径约0．3cm的丘疹,色淡黄,不痛不痒。当时未在意。后皮疹逐渐增大,偶有瘙痒,皮损中央明显凹陷。既往史、家族史无特殊。皮肤科检查：鼻背部可见一个约1．0cm×0．8cm的淡黄色结节,